Le traitement est uniquement symptomatique, et les spasmes infantiles sont résistants aux médicaments anti-épileptiques ou au traitement par hormone adrénocorticotrope (ACTH). Pronostic Le pronostic est sombre et la plupart des patients décèdent ava

Le gène chimérique résultant est composé du promoteur sensible à l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) du gène CYP11B1 et la région codante du gène CYP11B2. Cela conduit à la surproduction d'aldostérone synthase dans la ZF de la glande su

La POMC est régulée par la leptine et son clivage est effectué par les prohormones convertases, produisant ainsi les ligands du récepteur à la mélanocortine (MC-R) : l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), et les hormones mélanotropes (MSH) de ty